El Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico (RCM-UPR) anuncia con orgullo que el Programa de Cernimiento Neonatal y Enfermedades Hereditarias logró añadir la prueba para identificar Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) al panel de enfermedades que evalúan en todos los infantes que nacen en Puerto Rico.
Por más de 38 años, este programa adscrito al Departamento de Pediatría de la Escuela de Medicina del RCM-UPR ha realizado pruebas de cernimiento a más de un millón de infantes, la cual consta de tomar una muestra de sangre del talón a los recién nacidos en los hospitales para detectar alrededor de 52 enfermedades genéticas, lo que ayuda a prevenir serias consecuencias de salud incluyendo discapacidad intelectual, o la muerte mediante intervención temprana.
Este programa fue establecido por la Ley 84 de 1987 como un sistema obligatorio de salud pública y se realiza a todos los bebés que nacen en Puerto Rico.
“La Adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno genético raro y progresivo que causa la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el cerebro y las glándulas suprarrenales. Como es una enfermedad ligada al cromosoma X afecta principalmente a los varones. En la forma cerebral infantil, los síntomas aparecen usualmente a los cuatro años de edad. Al principio, los pacientes pueden simplemente mostrar problemas de comportamiento menores, pero gradualmente la enfermedad progresa llevando a ceguera, sordera, convulsiones, pérdida de control muscular, entre otros síntomas. El personal del Programa de Cernimiento Neonatal trabaja arduamente para continuar agregando enfermedades que podemos detectar a nivel temprano, lo que ayuda a reducir la morbilidad y mortalidad de niños con enfermedades hereditarias graves”, explicó la directora asociada del Programa, Dra. Sulay Rivera Sánchez.
Desde octubre de 2025, el laboratorio del Programa comenzó a reportar oficialmente para esta condición, la cual, de ser detectada de forma temprana, permite intervenciones oportunas que mejoran grandemente la calidad de vida de los pacientes. Con esta medida, Puerto Rico se une a otras jurisdicciones que han adoptado esta práctica como parte de los estándares recomendados a nivel nacional.
X-ALD es una condición genética, que afecta principalmente el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales debido a una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga. De acuerdo a diversos estudios, se estima una frecuencia de aproximadamente una en 15,000. El tratamiento por excelencia es el trasplante de médula ósea recomendado antes que comiencen los síntomas neurológicos.
Para lograr el objetivo de este programa, es responsabilidad de los hospitales y proveedores de salud educar a las familias sobre el servicio de cernimiento neonatal, tomar una muestra apropiada para análisis y asegurar que los bebés con resultados fuera del rango normal reciban el seguimiento apropiado incluyendo pruebas confirmatorias y tratamiento.
“Como pediatra, el Programa de Cernimiento Neonatal es de suma importancia para el Recinto de Ciencias Médicas y Puerto Rico. Gracias al Dr. Pedro Santiago Borrero (q.e.p.d.), catedrático del RCM y hematólogo pediátrico que hace más de 38 años fundó y dirigió el Programa, y junto a un equipo de trabajo comprometido, dio la lucha para hacer mandatorio en la Isla el servicio de cernimiento neonatal. El mismo ha evolucionado a través de los años, y el laboratorio está acreditado por el Departamento de Salud, y el Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). En el Recinto continuaremos trabajando con esmero y esfuerzo para seguir protegiendo la salud de nuestra gente, y en especial de nuestros infantes”, expresó la rectora del RCM-UPR, Dra. Myrna L. Quiñones Feliciano.
Por su parte, la presidenta de la Universidad de Puerto Rico, Dra. Zayira Jordán Conde, expresó: “Este avance en el Programa de Cernimiento Neonatal del Recinto de Ciencias Médicas refleja el compromiso continuo de la Universidad de Puerto Rico con la prevención, la salud pública y la detección temprana de condiciones que pueden afectar el desarrollo y la calidad de vida de nuestros niños, canalizando la ciencia, la investigación y el conocimiento al servicio del país y de las familias puertorriqueñas”.
Condiciones que se evalúan:
· Anemia Falciforme y otras hemoglobinopatías
· Hipotiroidismo Primario
· Galactosemia
· Hiperplasia Adrenal Congénita
· Fenilcetonuria y otras Aminoacidopatías
· Acidemias Orgánicas
· Desórdenes de Oxidación de Ácidos Grasos
· Fibrosis Quística
· Deficiencia de Biotinidasa
· Inmunodeficiencia Severa Combinada
· Otras condiciones secundarias
Durante los últimos cinco años, el Programa de Cernimiento Neonatal de Puerto Rico ha identificado y colaborado en el diagnóstico de 123 casos con alguna enfermedad hereditaria de las que que monitorea, contribuyendo significativamente a mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.
