Enfermedad genética poco común que afecta a las células que ayudan a mover el moco fuera de las vías respiratorias y otros órganos.
Ponce, Puerto Rico – 24 de abril de 2024 – El laboratorio de investigación CILIA4PR de la Ponce Health Sciences University, liderado por el Dr. Wilfredo De Jesús Rojas, presentó, por primera vez en la isla, el Análisis de Microscopía de Video de Alta Velocidad (HSVA, por sus siglas en inglés). Esta tecnología avanzada está siendo implantada para el diagnóstico de la Discinesia Ciliar Primaria (PCD, por sus siglas en inglés), una enfermedad genética poco común que afecta a los cilios, pequeñas estructuras en las células que ayudan a mover el moco fuera de las vías respiratorias y otros órganos.
El doctor De Jesús explicó que la PCD es más común en niños desde una edad temprana, pero algunos adultos podrían tenerla si no se diagnosticaron más temprano. Algunos síntomas o indicios incluyen tos mojada crónica, infecciones respiratorias frecuentes, sinusitis crónica, problemas de oído recurrentes y dificultad para respirar durante el ejercicio físico. El estudio se enfoca en la caracterización de una mutación fundadora específica, RSPH4A [c.921+3_921+6del (intrónica)], prevalente en un 70% de los pacientes puertorriqueños con PCD. “La falta de modalidades diagnósticas avanzadas en la isla había dificultado previamente la identificación detallada de la disfunción ciliar asociada a esta mutación”, mencionó De Jesús.
De Jesús explicó, además, que la introducción de HSVA representa un avance en la capacidad de diagnóstico de la isla, facilitando la detección y la intervención temprana para un manejo más efectivo de la PCD. “Este avance no solo beneficia a los pacientes puertorriqueños, ofreciendo esperanza para una mejor calidad de vida, sino que también establece un precedente valioso para la implantación de tecnologías diagnósticas avanzadas en el tratamiento de enfermedades genéticas como la PCD en América Latina. El desarrollo de esta herramienta resalta la importancia del potencial de las innovaciones tecnológicas en la medicina para transformar el cuidado de la salud y abre caminos para futuras investigaciones y desarrollos en el Caribe”, puntualizó De Jesús.
